Jak diagnozować niedokrwistość Fanconi -

Niedokrwistość Fanconi jest wrodzoną chorobą charakteryzującą się zmianą szpiku kostnego. Ze względu na uszkodzenie szpiku kostnego, produkcja krwinek jest zakłócona, co prowadzi do poważnego stanu, takiego jak białaczka. Z niedokrwistością Fanconi wiąże się z naruszeniem innych narządów i tkanek, takich jak wzrost ryzyka raka. Występowanie choroby jest takie samo u mężczyzn i kobiet.

Kroki

Metoda 1 z 3:

Objawy choroby

jeden. Wady wrodzone. 75% dzieci z anemią Fanconi ma co najmniej jedną wrodzoną wadę lub patologię. Wrodzone wady są bardzo ważne dla diagnozy klinicznej niedokrwistości Fanconi.

Najczęstszymi wadami są pigmentacja skóry, wady kości i stawów, wady uszu i oczu, wady organów narządów płciowych, nerki i wad serca serca.
Jak również inne wady opisane poniżej.

Obraz zatytułowany Diagnoza fanconi anemia Krok 2

2. Identyfikacja stron pigmentacji skóry. Często na skórze wykrywa punkty kolorów kawy, znanych jako "plamy z kawy z mlekiem". Można również być również lekkie tereny skórzane (hipopigmentacja).

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Aemia Krok 3

3. Zwróć uwagę na wady systemu kości. Istnieje duża liczba anomalii kości związanych z AF. Kciuk można zdeformować lub nieobecny. Szczotki, przedramię, biodra i nogi można skrócić lub zakrzywiać. Niektóre dzieci mogą mieć 6 palców. Ręce i nogi mogą mieć nienormalną liczbę kości.

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Aemia Krok 4

cztery. Zwróć uwagę na anomalie twarzy i czaszki. Do anomalii twarzy i czaszki obejmują małą lub dużą głowę, małą dolną szczękę, twarz ptaka, ścięte lub wypukłe czoło i t.RE. Niektóre dzieci mogą mieć niski wzrost włosów i fałdy skóry na szyi.

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Anemia Krok 5

pięć. Zwróć uwagę na wady kręgosłupa. Wady kręgosłupa obejmują zakrzywiony kręgosłup, t.MI. Skolioza, żebro i anomalie kręgowe, dodatkowe krawędzie.

AF może być związany z spinem Bifidy (Spina BIFIDA) - ta dzielenie kręgosłupa, przy której infekcja kanału kręgosłupa nie występuje przy zakłóceniu funkcji rdzenia kręgowego.

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Aemia Krok 6

6. Zwróć uwagę na wady genitali. Chłopcy w wadach narządów narządów płciowych obejmują opóźnienie w rozwoju narządów narządów płciowych, małego penisa, niepowadające jądra, lokalizację cewki moczowej na dolnej powierzchni penisa, fimoza (duża liczba ekstremalnych ciało , nie pozwalając na otwarciu głowicy), małe jądra i spadek spermatogenezy, co prowadzi do niepłodności.

Dziewczyna ma wady organów narządów płciowych, obejmują nieobecność, wąską lub podstawową pochwę lub macicę i atrofię jajnika.

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Anemia Krok 7

7. Może być odkształcenie oczu, powiek i uszu. W wyniku tych wad pojawiają się problemy z wizją i słuchem.

Obraz zatytułowany zdiagnozowany fanconi anemia Krok 8

osiem. Pamiętaj, że wady życiowych organów mogą pojawić się w AF. AF bardzo często towarzyszy wady nerek lub serca.

Wady nerek obejmują nieobecność lub nieprawidłowe formy nerków.

Najczęściej AF towarzyszy wady serca, na przykład, mezzanową defekt sepal (DMCP), T.MI. Obecność nieprawidłowej komunikacji między kamerami komórkowymi.

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Anemia Krok 9

dziewięć. Zapamiętaj naruszenia rozwoju dzieci. Każda anemia prowadzi do niedoboru tlenu w różnych tkankach, co prowadzi do zmniejszenia wykorzystania składników odżywczych niezbędnych do wzrostu i rozwoju.

Takie dzieci mogą mieć niską masę urodzeniową z powodu niewystarczającego odżywiania wewnątrzmaciowego.

Dzieci dorastają za rówieśnikami. Zewnętrznie takie dzieci są niższe i cienkie.

Zmniejszony rozwój mózgu może prowadzić do niskich IQ lub trudności w nauce.

Obraz zatytułowany Diagnoza fanconi anemia Krok 10

10. Postępuj zgodnie z objawami niedokrwistości. Ze względu na uszkodzenie szpiku kostnego istnieje naruszenie wszystkich rodzajów krwinek (czerwone krwinki, leukocyty i płytki krwi). Niedokrwistość jest państwem charakteryzującym się zmniejszeniem liczby erytrocytów. Skórzana blada z powodu niedokrwistości, ponieważ jest to czerwone krwinki barwiące skórę w różowy kolor.

Zmęczenie jest głównym objawem niedokrwistości. Pojawia się z powodu zmniejszonego przepływu tlenu w tkance, a zatem prowadzi do zmniejszenia utleniania składników odżywczych i głodu energetycznego komórek.

Niedokrwistość prowadzi do wzrostu produkcji serca w próbie zrekompensowania tkanin na czczo tlenu. Opiera serce i może prowadzić do niewydolności serca. W rozumieniu niewydolności serca pojawia się kaszel z foamskim plwociną, duszność, zwłaszcza w pozycji leżącej, obrzęk kończyn i t.RE.

Inne objawy niedokrwistości obejmują zawroty głowy, ból głowy (z powodu deficytu tlenu mózgu), skóry zimnej i lepkiej itp.

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Anemia Krok 11

jedenaście. Objawy zmniejszania liczby leukocytów. Leukocyty IL Białe krwinki są komórkami chroniącymi organizmem z różnych zakażeń.

W przypadku uszkodzenia szpiku kostnego liczba leukocytów jest zmniejszona i zmniejsza się ochrona przed infekcjami. Dlatego różne zakażenia rozwijają się szybciej niż zdrowa osoba.

Infekcje zwykle trwają dłużej i słabo reagują na leczenie. Pacjenci z niedokrwistością Fanconi mogą rozwinąć wtórne zakażenia ze śmiertelnym wynikiem.

Obraz zatytułowany zdiagnozowany fanconi anemia Krok 12

12. Postępuj zgodnie z objawami redukcji płytek krwi. Płytki krwi są opowieściami krwią, które uczestniczą w przerwie krwawienia. Z niedoborem płytek, małe cięcia i rany mogą być długie.

Patechia jest łatwo uformowana u pacjentów. Petechia to małe czerwone lub fioletowe plamy na skórze z powodu krwawienia małych naczyń skóry. Większość pacjentów z niedokrwistością Fanconi może wykryć krwotok skóry.

Na krytycznym poziomie płytek krwi, krwawienie może być spontanicznie wynikające z nosa, gumy, przewodu pokarmowego lub w stawach. Jest to poważny stan potrzeby natychmiastowej opieki medycznej.

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Aemia Krok 13

13. Rozwój powikłań. Anemia Fanconi wiąże się z anomalie w genach (geny znajdują się w chromosomach i są odpowiedzialne za indywidualne cechy i cechy ludzkie). Dlatego normalny wzrost i różnicowanie tkanek narządów. Choroba może manifestować się tak powikłaniem, a nie niedokrwistością lub niewydolnością szpiku kostnego.

Anomalous lub niedojrzałe krwinki wytwarzane przez szpik kostny może prowadzić do syndromu białaczki lub mylodysłastycznego. Około 10% pacjentów niedokrwistości Fanconi Rozwijają białaczkę, która manifestuje ostre białaczka szpikowa. Gdy białaczka, nieprawidłowe lub niedojrzałe komórki wybuchowe osiąga się w szpiku kostnym 30%. Zespół MyelodSplastic jest bardziej miękką formą, gdy liczba komórek wybuchowych w szpiku kostnym od 5% do 20%.

Niesienia Fanconi może towarzyszyć nowotwory stałe. Najczęściej guzy można utworzyć w wątrobie, rotoglotce, przełyku, sromu, pochwie, mózgu, skórze, szyjce macicy, piersi, nerkach, płuc, węzłów chłonnych, żołądka i jelit. Prognoza dla takich pacjentów jest niekorzystna, ponieważ chemioterapia z takimi pacjentami jest źle tolerowana.

Metoda 2 z 3:

Diagnostyka

jeden. Przekazać kompletny test krwi (UAC). Pierwszym krokiem w diagnozie AF jest ustanowienie niedokrwistości aplastycznej, czyli zmniejszenie liczby komórek krwi. W tej analizie szacuje się również ilość, rozmiar i forma czerwonych krwinek.

W przypadku niedokrwistości Fanció, ilość erytrocytów jest znacznie zmniejszona (w tempie 4,3-5,9 mln / mm3 u mężczyzn i 3,5-5,5 mln mm3 u kobiet), wielkość zwykle rośnie (norma 78-98 FL) i nieprawidłowy Formy komórek.
Liczba leukocytów i płytek krwi jest zmniejszona. Ten stan nazywa się PANCETOPENIA.

Obraz zatytułowany zdiagnozowany fanconi anemia Krok 15

2. Określ liczbę retikulocytów. Reticulocyty są poprzednikami czerwonych krwinek. Ich kwota we krwi w pewnym stopniu wykazuje wydajność szpiku kostnego.

Normalnie liczba retikulocytów wynosi 0,5-1,5% liczby erytrocytów, z niedokrwistością APLATSATION Kwota ta zmniejsza się (około 0).

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Aemia Krok 16

3. Kompletny nakłucie szpiku kostnego. Aktywność szpiku kostnego może być bezpośrednio oceniona przez te analizy. W temperaturze ciała szpik kostny jest cieczy.

Gdy nakłucie metalowej metalowej grubości i szerokiej igły wprowadza się do kości po znieczuleniu miejscowym (narkoza jest zwykle stosowana u dzieci).

Procedura jest bardzo bolesna, ponieważ kość zawiera dużą liczbę zakończeń nerwowych, a znieczulka nie może przeniknąć do kości. Zwykle kości nóg są wybierane do nakłucia, górnej części mostka lub górnej krawędzi kości miednicy.

Po wprowadzeniu igły do pewnej głębokości tłoka jest opóźnione. Żółta ciecz wchodzi do strzykawki. Płyn analizowany jest przez liczbę krwinek. Ból znika natychmiast po ekstrakcji igły.

Obraz zatytułowany zdiagnozowany fanconi anemia Krok 17

cztery. Biopsja szpiku kostnego. Czasami szpik kostny staje się solidny i włóknisty po długiej bezczynności. W takich przypadkach nakłucie w igłę nic nie robi. Biopsja szpiku kostnego ustanawia dokładniejszy stan.

Mały kawałek tkaniny szpiku kostnego jest zamknięty przez szeroki otwór. Procedura jest podobna do nakłucia szpiku kostnego, ale tutaj otwór jest szerszy z powodu cięcia, który jest przeprowadzany na igle.

Kawałek tkanin umieszcza się w igły. Igła jest usuwana z kości, a kawałek tkaniny trafia do laboratorium.

Mikroskopowe badanie szpiku kostnego zapewnia informacje o procentach niedojrzałych i wadliwych komórek. Badanie to stwierdza, czy istnieje nadmierna ilość komórek wybuchowych charakterystycznych dla zespołu białaczki i myelodysplastycznej.

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Anemia Krok 18

pięć. Pozwól lekarzowi przeprowadzić analizę stabilności chromosomowej. Jest to ostateczna analiza diagnozy niedokrwistości Fanconi. Wraz z rozwojem niedokrwistości i innych cech klinicznych niedokrwistości, Fanconi, lekarz może przypisać postępowanie tej analizy.

Analiza zrównoważonego rozwoju chromosomowego jest złożona i odbywa się w kilku ośrodkach. Do analizy, próbka krwi (z żył rąk) lub skóry, która leczona specjalnymi chemikaliami, takimi jak diepoksybutan lub mitomycyna C.

Komórki są kontrolowane pod mikroskopem do przerw chromosomalnych. Z niedokrwistością chromosomy Fanconi są silniejsze niż zdrowa osoba.

Obraz zatytułowany diagnoza fanconi anemia Krok 19

6. Analiza cytometrii przepływu. W tej analizie otrzymuje próbkę komórek skóry, który jest uprawiany w azotowym YPrit lub innych chemikaliów. Uprawa jest metodą, w której komórki mogą pomnożyć w sztucznych warunkach.

Komórki u pacjentów z anemią fanconi zatrzymują się w fazie G2 / M (różne fazy podziału komórkowego).

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Anemia Krok 20

7. Przekazać diagnozę przed narodzinami dziecka. Jeśli jeden lub zarówno rodzice lub krewni mają niedokrwistość Fanconi, musisz zbadać dziecko przed urodzeniem.Badanie dziecka jest przeprowadzane przez badania próbek tkaniny łożyskowej.

Amniocenteza jest procedurą, w której niewielka ilość płynu wokół dziecka idzie do strzykawki pod kontrolą ultradźwięków. Amiciczne komórki płynów są gromadzone i analizowane pod kątem obecności niedokrwistości fanconi. Analiza ta może być wykonana z 14 do 18 tygodnia ciąży.

Biopsja Chorion to kolejna procedura przeznaczona do wczesnej diagnozy (od 10-12 tygodni ciąży). Dzięki tej procedurze igła jest wprowadzana przez pochwę i szyjkę macicy do łożyska. Próbka tkaniny Chorion jest uzyskiwana przez aspirację. Komórki Chorion są analizowane do mutacji genetycznych.

Metoda 3 z 3:

Istotą niedokrwistości jest Fanconi

jeden. Niedokrwistość. Niedokrwistość jest warunkiem, na którym zmniejsza się ilościowa lub wysokiej jakości poziom krwinek lub czerwony poziom krwinek. Erytrocyty są komórkami, które przenoszą tlen z płuc do wszystkich narządów i tkanek ciała i przenoszą dwutlenek węgla w płucach.

Erytrocyty, wraz z leukocytami i płytkami, wyprodukowanymi przez szpik kostny - jest to gąbczasta tkanina w kościach rurowych, żebrach, czaszki i kręcie.
Niedokrwistość ma szeroką gamę powodów. Niedokrwistość aplastic jest jedną z odmian niedokrwistości, gdy wszystkie krwinki są zmniejszone z powodu awarii szpiku kostnego. Istnieje wiele powodów rozwoju niedokrwistości aplastycznej, takich jak promieniowanie, chemiczne, obrażenia leku, choroby dziedziczne i t.RE.

Obraz zatytułowany Diagnoza fanconi anemia Krok 22

2. Z niedokrwistością Fanconi wydaje się niedokrwistość. To jest dziedziczna choroba krwi, t.MI. Dziecko ma tę chorobę od narodzin. Choroba jest przesyłana przez autosomalny typ recesywny.

Po prostu umieść, oboje rodzice muszą być nosidełek genu choroby. Nośnik genu choroby sugeruje obecność genu, ale brak manifestacji choroby.

Z niedokrwistością Bone Bone Murrow nie wytwarza wymaganej liczby nowych krwinek. Uszkodzone komórki krwi można wykonać, co prowadzi do rozwoju białaczki lub raka krwi.

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Aemia Krok 23

3. U pacjentów AF wysokie ryzyko białaczki i guzów. Jeden z dziesięciu pacjentów z anemią Fanconi rozwija białaczkę. Istnieje duże ryzyko rozwoju guzów stałych jamy ustnej, języka, gardła, żeńskich narządów narządów płciowych itp.RE.

Obraz zatytułowany Diagnoza Fanconi Aemia Krok 24

cztery. Pamiętaj, że diagnostyka AF jest trudna. Ponieważ istnieje duża liczba powodów niedokrwistości, podejrzewa się trudne. I chociaż większość organów organizmu ma wpływ na pierwotną chorobę krwi.

Zatem wady wrodzone są bardzo ważne dla diagnozy niedokrwistości Fanconi. 75% dzieci z AF ma wady wrodzone.

Pozostałe 25% pacjentów z AF zdiagnozowano za pomocą analizy chromosomalnej w fenomenach awarii szpiku kostnego (zwykle w wieku 2-13 lat).

Ponadto starannie zmontowana historia, kontrola i analizy są podstawą do ustalenia tej rzadkiej choroby krwi.

Rada

Nie należy mylić niedokrwistości Fanconi i Syndromu Fanconiego. Zespół Fanconi to choroba nerek.

Ostrzeżenie

Diagnoza pacjenta na niedokrwistości Fanconi jest niezbędna przy powołaniu przeszczepu szpiku kostnego z powodu niedokrwistości aplastycznej. Przygotowanie chorych AF do przeszczepu szpiku kostnego różni się ze standardu, ponieważ taki pacjenci są trudne do przenoszenia promieniowania i chemioterapii. Dlatego leczenie tej grupy pacjentów należy przeprowadzić z szczególną ostrożnością.