Jak diagnozować zespół Prader-Willie: 14 kroków

Prader-Willie Syndrome (SPV) jest chorobą dziedziczną, która jest zdiagnozowana, z reguły, w wczesnym dzieciństwie. Choroba znajduje odzwierciedlenie w rozwoju wielu części ciała, prowadzi do problemów w zachowaniu i często staje się przyczyną otyłości. Diagnoza uwzględnia objawy kliniczne i analizy genetyczne. Naucz się rozpoznawać SPV u dzieci, jeśli to konieczne, podaj swoje dziecko w odpowiednim traktowaniu i opiece.

Kroki

Część 1 z 3:

Podstawowe znaki

jeden. Słabe mięśnie. Jednym z głównych oznak zespołu Prader-Willie jest słabe mięśnie i niski odcień mięśni. Słabe mięśnie są zazwyczaj najłatwiejsze, aby zobaczyć w obszarze tułowia. Zwróć również uwagę na ospałowe kończyny lub ciało. Między innymi dziecko może mieć słaby lub cichy płacz.

Zwykle zwracają uwagę na to podczas porodu lub natychmiast po dostawie. Po kilku miesiącach, powolne lub słabe mięśnie mogą wejść do tonu lub kikuta.

Obraz zatytułowany Diagnoza zespołu Pardi Willi Krok 2

2. Problemy z karmieniem. Kolejnym wspólnym problemem w SPV są trudnościami w karmieniu. Dziecko może mieć słabo rozwinięty odruch ssający, więc potrzebuje pomocy. Ze względu na trudności w karmieniu, dziecko zaczyna rosnąć powoli lub nie rośnie.

Możesz użyć rur podawanych lub specjalnych sutków, aby dziecko jest normalne.

To jest ten problem, który zwykle zakłóca dziecko normalnie rośnie i rozwijać.

Po kilku miesiącach reflex może dojść do normy.

Obraz zatytułowany Diagnoza zespołu Pardi Willi Krok 3

3. Ostry zestaw wagi. Z biegiem czasu dziecko zaczyna szybko zyskać na wadze. Jest to zwykle spowodowane problemami z hipopiami i awarami hormonalnymi. Dziecko może przejadać się, stale doświadczając głodu lub obsesyjnej potrzeby żywności, co przyczynia się do przyrostu masy ciała.

Zwykle występuje od jednego do sześciu lat.

Następnie dziecko może zdiagnozować otyłość.

Obraz zatytułowany Diagnozuj zespół Pader Willi Krok 4

cztery. Anomalne funkcje. Inny znak SPV to nieprawidłowości. Należą do nich oczy w kształcie migdałów, cienka górna warga, wąskie whisky i obniżone narożniki jamy ustnej. Nos dziecka może być zadbany.

Obraz zatytułowany Diagnozowany Syndrom Pader Willi Krok 5

pięć. Opóźnienie w rozwoju genitalitów. Kolejny znak SPV, który odnosi się do rozwoju ciała, jest późnym rozwojem narządów płciowych. Dzieci z SPV często występują hipogonadyzm, co oznacza obniżoną aktywność gruczołów narządów płciowych. Wszystkie te problemy powodują opóźniony rozwój genitali.

Dziewczyny mogą mieć nadmiernie małym seksem i łechami, a chłopcy - mała moszna lub penisa seksualna.

Jest również możliwe później lub niekompletne dojrzewanie.

Wszystkie te problemy mogą powodować niepłodność.

Obraz zatytułowany Diagnozowany zespół Pader Willi Krok 6

6. Stojąc w rozwoju. Dzieci z SPV mogą objawiać oznaki opóźnienia w rozwoju. Zwykle obejmują lekkie i umiarkowane niezdolność intelektualna lub trudność w szkoleniu. Takie dzieci później zaczynają siedzieć lub chodzić, a także wykonywać inne działania ogólne.

W teście IQ dziecko zazwyczaj wybiera od 50 do 70 punktów.

Również dziecko ma problemy z rozwojem mowy.

Część 2 z 3:

Dodatkowe znaki

jeden. Niska mobilność. Niska mobilność odnosi się do dodatkowych objawów SPV. Wyślij ten problem nadal podczas ciąży. W tym przypadku zarodek w łonie porusza się mniej niż zwykle. Po urodzeniu dziecko może manifestować dolegliwość, nadmierną słabość i senność, znak, którego zazwyczaj jest słaby płakanie dziecka.

Obraz zatytułowany Diagnozowany zespół Pader Willi Krok 8

2. Naruszenia snu. W przypadku SPV dziecko może mieć awarie, w których dzieci pozostają śpiące w ciągu dnia, spać dobrze w nocy i często się budzą.

Również dziecko jest możliwe bezdech ataku we śnie.

Obraz zatytułowany Diagnozuj zespół Pader Willi Krok 9

3. Problemy z zachowaniem. Dzieci z zespołem Prader-Willy charakteryzują się różnymi problemami zachowania. Często są one bardziej obserwowane lub szybkie histerycy. Również dzieci z SPV często kłamią lub kradną różne rzeczy, zwłaszcza jeśli chodzi o jedzenie.

Między innymi mogą wystąpić objawy związane z zaburzeniem obsesyjno-kompulsywnym, a nawet obsesyjną skórą leżącą.

Obraz zatytułowany Diagnozowanie zespołu Willi Pardi Krok 10

cztery. Wtórne fizyczne znaki. Istnieje kilka dodatkowych znaków fizycznych, które służą jako kryteria wtórne w diagnozie SPV. W obszarze wysokiego ryzyka znajdują się dzieci z niezwykle białymi, lekką lub nudnymi włosami, skórą lub oczami. Zwróć również uwagę na MUPINT I MYOPIA.

Wśród innych rzeczy, takie anomalie fizyczne są możliwe jako małe lub wąskie palmy lub stopy. Również dziecko może być zbyt niskie dla swojego wieku.

Jeden ze znaków może służyć jako lepki lub grubą ślinę.

Obraz zatytułowany Diagnozowany Syndrom Pader Willi Krok 11

pięć. Inne znaki. Również dzieci z zespołem Prader-Willie mogą wystąpić inne, mniej wspólnych znaków. Obejmują one niezdolność do skoku i wysokiego progu bólu. Problemy z kościami jak skolioza (krzywizna kręgosłupa) lub osteoporoza (kruchość kości).

Anomalna aktywność nadnerczy może spowodować wczesne dojrzewanie.

Część 3 z 3:

Opieka zdrowotna

jeden. Kiedy szukać pomocy medycznej. Podczas diagnozowania lekarza Pradera-Williego lekarz jako kryteria korzystają z podstawowych i dodatkowych znaków. Zwróć uwagę na te znaki, aby wiedzieć, czy dziecko powinno pokazywać lekarza.

Jeśli dziecko w wieku poniżej dwóch lat ma pięć znaków, musisz zdiagnozować. Trzy lub cztery znaki powinny odnosić się do głównych objawów, a resztę - do dodatkowych.
Dzieci w ciągu trzech lat powinny być co najmniej osiem znaków. Cztery lub pięć z nich powinno odnosić się do głównych objawów.

Obraz zatytułowany Diagnose Syndrom Pardi Willi Krok 13

2. Pokaż dziecko lekarza. Staraj się nie przegapić planowanego kontroli poporodowej, aby lekarze mieli możliwość zdiagnozowania zespołem Prader-Willie we wczesnych etapach. Lekarz będzie przestrzegać rozwoju dziecka i wykryje możliwe problemy w odpowiednim czasie. Podczas każdej wizyty u lekarza w młodym wieku może zdiagnozować SPV na terenach znalezionych podczas kontroli.

W przypadku badań lekarz sprawdza wzrost, wagę, brzięcie mięśni i mobilność, stan narządów narządów płciowych i obwód głowy. Również pediatra stale monitoruje postęp rozwoju dziecka.

Zawsze mówić lekarza o problemach z karmieniem, snem lub oznakami letargów.

Jeśli dziecko stało się starsze, a ty zauważyłeś, że tendencja do przejścia lub nadmiernej potrzeby jedzenia, a następnie z pewnością zgłosić to do lekarza.

Obraz zatytułowany Diagnozuj zespół Pardi Willi Krok 14

3. Analiza genetyczna. W podejrzanym SPV wyznaczono test genetyczny krwi. Taka analiza może potwierdzić diagnozę, szukając anomalies w chromosomie 15. Jeśli masz krewnych z taką chorobą, możesz wykonać analizę przygotowania, aby sprawdzić dziecko w SPV.

Ponadto analiza genetyczna pozwala ustalić prawdopodobieństwo narodziny innych dzieci z takim zespołem.